La Scuola Normale Superiore di Pisa studierà i meccanismi biologici alla base di una rara malattia genetica caratterizzata da un’attività deficitaria del sistema nervoso. La ricerca sarà condotta dal Professor Antonino Cattaneo, con i fondi della fondazione Telethon.
La Commissione medico scientifica internazionale di Telethon ha assegnato alla Scuola Normale Superiore un finanziamento per un importante progetto di ricerca.
Il team del professore Antonino Cattaneo della Normale di Pisa studierà i meccanismi biologici alla base della neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, una rara malattia genetica che conferisce una perdita selettiva della sensibilità agli stimoli dolorosi e della temperatura. La ricerca si concentrerà in particolare su due varianti della patologia, cercando di individuare e comprendere le cause che generano deficit cognitivo solo in uno dei due sottotipi in esame.
Lo studio è realizzato nell’ambito di un finanziamento di un totale di oltre 27,1 milioni di euro, stanziati quest’anno da Telethon per sostenere la lotta alle malattie genetiche rare. Di questi 27 milioni, 930 mila sono stati riservati alla ricerca scientifica toscana.
I progetti finanziati nella regione Toscana, oltre a quello della Scuola Normale, saranno sei: tre all’Università di Siena, due al CNR (PI) e uno alla Fondazione Stella Maris di Pisa.
Presso l’università senese un gruppo di esperti si concentrerà sull’immunodeficienza comune variabile, tra i più diffusi deficit ereditari del sistema immunitario; un altro progetto avrà invece come scopo lo studio della malattia di Paget, una rara patologia genetica delle ossa; la terza ricerca indagherà le origini della CDKL5, grave malattia neurologica che causa ritardi psicomotori, tratti autistici e problemi visivi e allo scheletro.
A questa ultima patologia si dedicherà anche un team composto da esperti dell’Istituto di Neuroscienze (CNR) e da gruppi di ricerca dell’Emilia Romagna. Sempre presso il CNR è stato inoltre finanziato un progetto dedicato a una forma ereditaria di ritardo mentale.
La Fondazione Stella Maris di Pisa studierà i disturbi neurologici dello spettro autistico associati ad epilessia su base genetica.
Quest’anno i fondi totali stanziati da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare sono aumentati del 9% rispetto al 2010. Con essi sono stati finanziati 40 progetti, coinvolgendo 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale e contribuendo all’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e di altri tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco.
