Monitorato lo sviluppo delle spine dendritiche (parte della circuiteria cerebrale dalla quale dipende tutto il nostro sviluppo e apprendimento) in topolini da laboratorio affetti da sindrome di Rett con importanti passi avanti nello studio di questa patologia. L’attività dello studio, coordinato da un team di ricercatori guidato da Gian Michele Ratto, è stata pubblicata su Scientific Report del gruppo Nature

Un recente studio di un team di ricercatori guidato da Gian Michele Ratto del Laboratorio NEST, in collaborazione con il laboratorio di neuroscienze del CNR di Pisa e l’Università di Torino, ha portato a importanti scoperte nell’ambito della sindrome di Rett, malattia genetica che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia si manifesta entro il quarto anno di vita ed è caratterizzata da deficit motori e cognitivi, spesso associata a epilessia.

Grazie a un particolare microscopio a due fotoni (uno dei pochi in Italia) utilizzato nel Laboratorio NEST, è stata studiata la formazione delle spine dendritiche, parti del sistema nervoso la cui mobilità e dinamicità nei primi anni di vita sono necessarie per un corretto sviluppo delle nostre capacità motorie e cognitive. È stato osservato che le spine dei soggetti affetti dalla malattia di Rett subiscono gravi alterazioni dinamiche durante la formazione dei circuiti nervosi, risultando quindi meno mobili di quelle dei soggetti sani. Queste alterazioni potrebbero comportare i deficit motori e cognitivi che caratterizzano la malattia.

In termini terapeutici, il team di G.M. Ratto ha dimostrato che le conseguenze patologiche della malattia si potrebbero migliorare e limitare attraverso la somministrazione sottocutanea del fattore di crescita insulino-simile IGF-1. L’iniezione di questo fattore in topolini anestetizzati affetti dalla sindrome di Rett ha infatti supportato lo sviluppo sinaptico dando mobilità alle spine e limitando i deficit di apprendimento e formazione che caratterizzano la malattia.

Lo studio condotto, finanziato in buona parte da Telethon, ha dimostrato l’efficacia del fattore IGF-1 somministrato durante lo sviluppo giovanile per limitare il deficit delle sinapsi eccitatorie e ha definito l’importanza della microscopia a due fotoni per vagliare strategie terapeutiche anche per altre patologie dello sviluppo del sistema nervoso centrale, come l’autismo e l’epilessia giovanile.

L’importanza di queste scoperte ha ricevuto lauti consensi dal mondo scientifico–editoriale, con una pubblicazione sulla rivista Scientific Report del gruppo Nature di un articolo intitolato “The short-time structural plasticity of dendritic spines is altered in a model of Rett syndrome”.